Śląski Uniwersytet Medyczny w Katowicach zastosował jedną z najdroższych terapii świata

Dziecko z SMA przeszło w GCZD najdroższą na świecie terapie genową

Pierwsze dziecko z województwa śląskiego, u którego wykryto SMA (ang. Spinal muscular atrophy) w ramach programu przesiewu noworodkowego Ministerstwa Zdrowia, otrzymało leczenie 21 lipca 2023 w Górnośląskim Centrum Zdrowia Dziecka, szpitalu Śląskiego Uniwersytetu Medycznego. Chłopiec urodził się o czasie, w dobrym stanie ogólnym.

Gdyby nie istniał powszechny przesiew noworodkowy, nie rozpoznalibyśmy schorzenia na tak wczesnym etapie, u takiego pacjenta bezobjawowego, a co za tym idzie, leczenie mogłoby zostać wdrożone dopiero po pojawieniu się objawów świadczących o postępie choroby, takich jak zaburzenia oddychania, zaburzenia połykania oraz uboga aktywność ruchowa. wyjaśnia prof. dr hab. n. med. Ilona Kopyta z Katedry i Kliniki Neurologii Dziecięcej  Śląskiego Uniwersytetu Medycznego w Katowicach

Tak działo się przed erą powszechnego przesiewu noworodkowego. Aktualnie dzieci z rozpoznaniem SMA, postawionym w drodze przesiewu, otrzymują leczenie zgodne z programem terapeutycznym, czyli refundowanym przez NFZ. Istnieje możliwość doboru leku w ramach programu, a decyzja o zastosowaniu danego preparatu musi być podyktowana konkretną sytuacją zdrowotną dziecka oraz przedyskutowana i uzgodniona z rodzicami.

Badania rejestracyjne, czyli prowadzone u dzieci jeszcze bezobjawowych, przed zarejestrowaniem terapii genowej do powszechnego stosowania, wskazują na istotną różnicę pomiędzy przebiegiem naturalnym choroby w jej typie 1, a przebiegiem obserwowanym u dzieci, które po przesiewie noworodkowym otrzymały leczenie. Obserwowano osiągnięcia, takie jak samodzielne siedzenie, a u części dzieci także chodzenie. Obserwacja ta będzie prowadzona dalej przez okres kilku lat po podaniu leku.

Dziecko po otrzymaniu terapii genowej, zgodnie z zaleceniami programu terapeutycznego, będzie ściśle monitorowane, co do osiąganych postępów rozwoju oraz wyników badań laboratoryjnych. Terapia genowa podawana jest jednorazowo jako trwający około godziny wlew dożylny. Koszt to około 9 mln złotych. To najdroższa terapia świata. mówi prof. Kopyta

W ramach programu terapeutycznego SMA można w Polsce leczyć zarówno nusinersenem (podanie dokanałowe), jak i evrysdi (syrop), ale także stosować terapię genową (jedno podanie dożylne).

Przesiew noworodkowy, czyli badania wykonywane u noworodków w pierwszych dniach życia, mają na celu wykrycie schorzeń, które w tym okresie życia nie dają objawów, wobec czego nie mogą być wykryte klinicznie (poprzez obserwacje objawów u pacjenta). Obecność objawów klinicznych świadczy o postępie choroby.

Sens przesiewu noworodkowego polega na tym, że po wczesnym wykryciu schorzenia (u tak zwanego pacjenta przedobjawowego, bądź presymptomatycznego) dysponujemy leczeniem dającym szansę na istotą modyfikację przebiegu schodzenia. ocenia profesor

Znanym od wielu lat przykładem choroby uwarunkowanej genetycznie może być fenyloketonuria, która nieleczona, w swoim tak zwanym naturalnym przebiegu, charakteryzuje się znacznym opóźnieniem rozwoju psychoruchowego oraz niepełnosprawnością intelektualną, zahamowaniem przyrostu obwodu głowy (małogłowiem) i padaczką.

Wdrożenie leczenia, polegającego na podawaniu mieszanek mlecznych bez fenyloalaniny (zamiast zwykłych mieszanek mlecznych) po uzyskaniu nieprawidłowego wyniku badania przesiewowego u noworodka, pozwala na uzyskanie prawidłowego przebiegu rozwoju dziecka, a więc diametralnie różnego od stanu dziecka, które otrzymywałoby mieszankę z fenyloalaniną.

Aktualnie wszystkie noworodki w Polsce, w ramach Rządowego Programu Badań Przesiewowych, objęte są między innymi badaniem w kierunku rdzeniowego zaniku mięśni. Jeśli wynik potwierdza rozpoznanie schorzenia, kolejnym krokiem jest jego weryfikacja oraz ustalenie liczby kopii tak zwanego genu zapasowego, czyli SMN2.

To właśnie liczba kopii SMN2 jest z kolei wskaźnikiem pozwalającym prognozować przebieg choroby oraz jej typ. Rdzeniowy zanik mięśni jest chorobą, która w Polsce dotyczy około 1000 osób i charakteryzuje się różnorodnością przebiegu w zależności i od typu schorzenia. Co roku rodzi się w Polsce około 50 noworodków, które rozwiną objawy tej choroby. Najczęstszy jest typ 1 (około 70 % chorych na SMA), który charakteryzuje się brakiem uzyskania umiejętności samodzielnego siadania oraz rozwojem objawów zaburzeń połykania i niewydolności oddechowej. Wszystkie objawy wynikają z uszkodzenia rogów przednich rdzenia kręgowego, a rokowanie, co do przeżycia powyżej 2 roku życia, w tym typie schorzenia jest niekorzystne.

Typ 2 charakteryzuje się uzyskaniem zdolności samodzielnego siadania, ale dziecko nie chodzi, natomiast typ 3 cechuje się zdolnością samodzielnego chodzenia, która jednak z czasem zanika, zaś pacjent w wieku dorosłym porusza się przeważnie jedynie na wózku inwalidzkim. podkreśla prof. Kopyta

SMA jest chorobą postępującą - noworodek obarczony genetycznie schorzeniem nie prezentuje objawów, ale objawy zaczynają być ewidentne około 2-3 miesiąca życia, taki obraz jest charakterystyczny dla typu 1 SMA. Dlatego też tak ważne jest wykrycie jak najwcześniejsze choroby (co umożliwia program badań przesiewowych) oraz zastosowanie leczenia.

Obecnie w Polsce obowiązuje program terapeutyczny rdzeniowego zaniku mięśni, który umożliwia zastosowanie jednego z trzech aktualnie zarejestrowanych leków, to jest nusinersenu (zarejestrowanego w Europie w roku 2017, podawanego do kanału kręgowego), rysdyplamu (stosowanego doustnie) oraz terapii genowej, która jest podawana dożylnie w kroplówce. W ramach programu terapeutycznego w Polsce leczeni są pacjenci ze wszystkimi typami choroby, zarówno dzieci, jak i dorośli.

Co roku w Polsce rodzi się 50 noworodków z SMA, co najmniej pięcioro w województwie śląskim, czyli wkrótce terapia stanie się w pewnym sensie powszechna. podkreśla prof. Ilona Kopyta